Distrofia muscular de Duchenne

Las distrofias musculares son miopatías progresivas caracterizadas por una degeneración y regeneración recurrente de las fibras musculares. Los nervios periféricos y las uniones neuromusculares son normales. Junto con la distrofia muscular de Becker, la distrofia muscular de Duchenne (DMD) ocurre en perros, gatos y ratones y se transmite como herencia recesiva ligada al cromosoma X asociada a defectos en el gen que codifica para distrofina, una proteína que conecta el citoesqueleto con la matriz extracelular.

Degeneración y regeneración muscular

Degeneración y regeneración muscular

La deficiencia en distrofina se ha descrito en aproximadamente 20 raza de perros. Clínicamente se caracteriza por debilidad muscular e intolerancia al ejercicio alrededor de los 2-3 meses de vida. Hacia los 6 meses suele aparecer atrofia muscular, contracturas de las articulaciones, hipersalivación, disfagia, marcha anormal y disfunciones cardíacas. La mortalidad tiene lugar hacia los 3 años de edad. Debido a la marcada similitud clínica y anatomopatológica de la miopatía en perros, la DMD canina ha pasado a convertirse en un modelo de estudio para la DMD en humanos y con ello a ser una miopatía de la cual tenemos un mayor conocimiento desde el punto de vista veterinario.

En este trabajo, los autores describen los diferentes modelos animales de DMD con especial énfasis el caso canino y su tratamiento genético experimental. A la vez, revisan el conocimiento más actualizado del que se dispone sobre su patogenia.

Animal models of Duchenne muscular dystrophy: from basic mechanisms to gene therapy

The Company of Biologists Ltd | Disease Models & Mechanisms (2015) 8, 195-213

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